Kennst du das Angelman Syndrom?
Das Angelman Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Defekt auf Chromosom 15 entsteht. Betroffene entwickeln eine schwere neurologische Entwicklungsstörung mit geistiger und motorischer Beeinträchtigung. Eine kausale Therapie existiert bislang nicht. Physio-, Logo- und Ergotherapie können die Entwicklung jedoch unterstützend fördern.
Kompaktes Medizinwissen über das Angelman Syndrom von Ärztin Marleen
Epidemiologie
Insgesamt ist das Angelman-Syndrom selten. Die Prävalenz liegt bei etwa 1:15.000 bis 1:20.000 Lebendgeburten. Schätzungsweise leben in Deutschland rund 5.000 Betroffene. Beide Geschlechter sind in etwa gleich häufig betroffen.
Ätiologie
In den meisten Fällen wird das Angelman-Syndrom nicht vererbt, sondern entsteht durch eine Neumutation. Das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder ist daher meist gering.
Ursächlich ist in der Regel eine Deletion, d.h. ein Verlust eines kleinen Abschnitts, auf dem mütterlichen Chromosom 15 im Bereich 15q11-13. In diesem Bereich liegt unter anderem das UBE3A-Gen, dessen Genprodukt wichtig für den Abbau fehlerhafter Proteine in Nervenzellen ist.
Besonderheit Genomic Imprinting
Im Gehirn ist nur die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens aktiv. Die väterliche Kopie hingegen ist durch Genomic Imprinting epigenetisch stummgeschaltet. Genomic Imprinting beschreibt einen Prozess, wobei Gene eines Elternteils inaktiviert werden, sodass nur das Gen des anderen Elternteils exprimiert werden kann.
Fehlt nun aufgrund einer Mutation die mütterliche Kopie des UBE3A-Gens, kann gar kein funktionsfähiges UBE3A gebildet werden. Folglich bildet sich ein Angelman-Syndroms aus.
Klinik
Betroffene zeigen eine verzögerte geistige und motorische Entwicklung. Die Sprachentwicklung ist meist ebenfalls stark eingeschränkt oder fehlt vollständig.
Typisch sind außerdem:
- schwere Intelligenzminderung
- hyperaktives und hypermotorisches Verhalten
- akaktische Gangstörung
- epileptische Anfälle
- auffällige Fröhlichkeit mit häufigem Lachen
Im Verlauf kann sich eine Thoraxskoliose entwickeln.
Therapie
Das Angelman-Syndrom ist nicht kausal behandelbar. Durch Physio-, Ergo- und Logotherapie kann die Entwicklung jedoch positiv beeinflusst werden. Die Lebenserwartung ist in der Regel normal.
Infos erstell von Ärztin Marleen für Jungmediziner.de
Wir unterstützen den Verein Angelman e.V.
Durch das Engagement des Elternvereins erreicht das Angelman-Syndrom einen größeren Bekanntheitsgrad – sowohl in der Medizin als auch in der Gesellschaft. Sie fördern Aufklärung, Vernetzung von betroffenen Familien und den Austausch mit Fachleuten, um langfristig Versorgung, Forschung und Verständnis zu verbessern.
Jede Unterstützung hilft, Sichtbarkeit zu schaffen, Wissen zu teilen und Familien zu stärken, die diesen Weg nicht alleine gehen sollten.
Das Angelman-Syndrom (AS) ist ein genetischer Defekt, der zu einer körperlichen und geistigen Behinderung mit lebenslangem, intensiven Unterstützungsbedarf führt. Angelman e.V. finanziert sich aus Mitgliedsbeiträgen und Spenden.
